Resumen La distrofia muscular de Duchenne y Becker es la miopatia mas comun en ninos y es causada por laausencia de la proteina distrofina. Los afectados presentan signos de la enfermedad a edades tempranasde la vida, pierden la habilidad para caminar al comienzo de la segunda decada y usualmente, fallecenalrededor de los 20 anos de edad. El aislamiento del gen defectuoso ha llevado a un mejor entendimien-to del proceso de la enfermedad y ha permitido el diagnostico preciso en los afectados, la posibilidad deasesoramiento genetico y diagnostico prenatal, asi como la aplicacion de nuevas terapeuticas basadasen el conocimiento de la patogenesis de la enfermedad. El proposito de esta revision es presentar elprogreso hecho en estas areas, refiriendonos particularmente a la fisiopatologia y al diagnosticomolecular de la enfermedad en Colombia. (Acta Med Colomb 2005; 30: 112-116)Palabras clave: Duchenne, Becker, distrofias musculares, distrofina, diagnostico. Abstract Duchenne and Becker’s muscular dystrophy is the most common form of muscle dystrophy foundin children, and is caused by an absence of the protein dystrophin. Affected boys show signs of thedisease early in life, stop walking at the beginning of the second decade, and usually die by age 20. Theisolation of the defective gene has led to a better understanding of the disease process and has allowedan accurate diagnosis of affected patients. Moreover, genetic counseling and pre-natal diagnosis,together with the application of new therapies based on the knowledge of the disease’s pathogenesis,are now a possibility. The purpose of this review is to present the progress made in this area,emphasizing, in particular, the pathophysiology and the molecular diagnosis of the disease in Colom-bia. (Acta Med Colomb 2005; 30: 112-116)Key words: Duchenne, Becker, muscular dystrophy, dystrophin diagnosis.