La Esclerosis Multiple (EM) es considerada de baja prevalencia en Colombia (1.48 a 4.98), es una enfermedad desmielinizante del SNC. Se ha sugerido que esta influenciada por un componente etnico, relacionado con el origen caucasico de las poblaciones en donde la enfermedad tiene una mayor prevalencia; o recientemente polimorfismos en el receptor de vitamina D como el Fok-I posiblemente asociado con la alteracion funcional de este receptor; factores ambientales, como la correlacion positiva de la prevalencia de la enfermedad con la latitud, hecho que parece estar asociado con la alteracion del metabolismo de vitamina D. Esto sugiere que la interaccion entre estos factores puede incrementar la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. Por tal motivo se ha venido evaluando cuales factores de riesgo estan involucrados en el desarrollo de la enfermedad en pacientes con EM residentes de la ciudad de Bogota. En 58 pacientes y 116 controles, se amplifico por PCR y posteriormente se secuencio la region HVS-I del ADNmit, para determinar el haplogrupo caracteristico de cada uno, el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D se gentipifico mediante la amplificacion por PCR de la region donde se encuentra el polimorfismo y posterior analisis RFLP´s con la enzima de restriccion Fok I. Nosotros encontramos que la mayoria de los pacientes son de origen amerindio (A=32%, B=26%, C=14% y D=7%), solo un pequeno grupo pertenecia a haplogrupos de un origen diferente (L-5%, T-1% y J-4%). No se encontraron diferencias entre las frecuencias de los haplogrupos entre los pacientes y los controles sin embargo al corregir la muestra por el sexo de los pacientes, encontramos que las mujeres con el haplogrupo B parecen ser mas susceptibles a desarrollar la enfermedad p=0.043 y las que presentan el haplogrupo C, por el contrario podrian desarrollar un caracter protector contra la enfermedad p=0.026. Aunque el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D parece no estar directa! mente re lacionado con la EM, si parece estar jugando un papel importante afectando el metabolismo de vitamina D y esto podria aclarar la interconexion compleja entre factores ambientales y geneticos en Esclerosis Multiple, que se observa en el patron de distribucion de la enfermedad. Nosotros pensamos que esta interaccion genetica ambiente debe ser estudiada mas a fondo y que se deben hacer mas estudios sobre la subestructura poblacional, para esclarecer mejor el comportamiento de la enfermedad en nuestra poblacion.
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Blood properties and coagulation
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)