La enfermedad de Pompe es una patologia neuromuscular autosomica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulacion de glucogeno en muchos tejidos, la cual es mas notoria en el musculo esqueletico, el corazon y el musculo liso. Dicha acumulacion es generada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa acida. La presentacion clinica de esta entidad varia desde una forma infantil o de inicio temprano caracterizada por cardiomiopatia hipertrofica, hepatomegalia, debilidad muscular, hipotonia y muerte originada por falla cardiorrespiratoria en el primer ano de vida, hasta la forma de inicio tardio caracterizada por una miopatia lentamente progresiva involucrando predominantemente musculos esqueleticos, que puede presentarse tan tarde como entre la segunda y sexta decadas de la vida. Se presenta el caso clinico de una mujer de 41 anos quien consulto al servicio de medicina fisica y rehabilitacion con historia de perdida progresiva de fuerza muscular de predominio en miembros inferiores y de caracter proximal de trece anos de evolucion. En la presente investigacion se realizo la descripcion del caso, se describio el comportamiento clinico, el paraclinico y la evolucion postratamiento inicial; asi mismo se realizo una revision bibliografica de la literatura cientifica disponible a nivel mundial a cerca de esta entidad.