La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabolica lisosomal de herencia autosomica rece siva, producida por la deficiencia de la enzima alfa - L iduronidasa- que produce la acumulacion de los glicosaminoglicanos; dermatan y heparan sulfato en diferentes tejidos Se clasifica en 3 formas clinicas: la enfermedad de Hurler o tipo IH: la forma mas severa , La forma intermedia o Hurler- Scheie o IHS y la forma leve sindrome de Scheie o IS Es una enfermedad cronica y progresiva multi-sistemica que compromete el sistema nervioso central con retado mental en algunos paciente, compromiso cardiovascular con cardiomiopatia, hipertension arterial, talla baja, disostosis multiple, deformidades de la extremidades con contracturas, compromiso digestivo con hepatoesplenomegalia, compromiso en piel por infiltracion , opacidad corneal y facies toscas entre otros signos clinicos. Se describe un varon de 27 anos con cuadro clinico desde los 4 anos de manos en garra, de 2 anos obesidad morbida presenta apneas obstructivas mas hipertension pulmonar esta en manejo con BPAP, presenta un trastorno de la repolarizacion anteroseptal, cursa con crecimiento normal desarrollo sicomotor normal tiene escolarizacion tecnologica. La actividad enzimatica en leucocitos 0.67 VR 4-16.