La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas sericas, disminucion de los linfocitos B tanto en la medula osea como en la sangre periferica, hipoplasia de tejido linfoide e infecciones a repeticion. Su incidencia es de 1:200000 recien nacidos vivos varones y su herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen BTK que codifia la proteina tirosin kinasa de Bruton que participa en el desarrollo de los linfocitos B. Presentamos dos pacientes masculinos con hallazgos clinicos sugestivos de agammaglobulinemia ligada a X, uno de ellos con onicodistrofia. Se realiza estudio molecular en ambos pacientes, se identifican dos mutaciones nuevas en el gen BTK y se descartan mutaciones en el gen SOX9.