Introduccion: la Neurofibromatosis tipo 1 (OMIM: #162200) es una enfermedad autosomica dominante con penetrancia completa, causada por mutacion del gen NF1 en el locus 17q11.2, codifica una proteina denominada Neurofibromina. La prevalencia estimada es 1/3000; en Colombia se desconoce su prevalencia. Presenta expresion variable con espectro de manifestaciones desde manchas cafe con leche hasta neurofibromas plexiformes. Reporte del caso: lactante mayor de 9 meses, sin antecedentes familiares patologicos ni consanguinidad parental, producto de V gesta, en estudio prenatal evidencian acortamiento acromelico de miembros inferiores y megacisterna magna, realizan estudio FISH por amniocentesis reportado normal; obtenido por cesarea en semana 35, encontrando acortamiento mesomelico de miembros inferiores y presencia de hoyuelos en region anteromedial. En estudio radiologico se observo agenesia de perone bilateral simetrica con acortamiento de tibia en forma triangular, planteando diagnostico de displasia esqueletica en estudio. A los 15 dias de vida aparecieron maculas hipercromicas tipo manchas cafe con leche estableciendose sospecha de Neurofibromatosis, por cumplir con dos criterios clinicos se decide solicitar estudio molecular que reporto mutacion cambio de sentido en el exon 24 del gen NF1 c. 4267 A>G (p.K4123E), se evidencio ademas un salto del exon 40 en el splicing del ARNm. Discusion: durante analisis previo a la prueba molecular se hizo busqueda en la literatura, no se encontro ningun caso de Neurofibromatosis con presentacion fenotipica similar. Considerando que la frecuencia de presentacion de displasias oseas asociadas es del 4% y cuando afecta huesos largos se presenta unilateral, se considero la necesidad de realizar la prueba molecular, la cual confirmo el diagnostico. Esta mutacion fue descrita por primera vez en 1992, hasta la fecha no se ha definido correlacion genotipo-fenotipo, este es el primer reporte en la literatura con el fenotipo descrito.