La trisomia 13 en mosaico ocurre en el 5% de todos los casos de trisomia 13. Los pacientes con trisomia 13 completa usualmente cursan con muerte temprana, retardo mental severo y anormalidades estructurales caracteristicas como holoprosencefalia, malformacion de Dandy-Walker, defectos cardiacos congenitos, hendiduras faciales, edema nucal, higroma quistico, defectos en cuero cabelludo, onfalocele, anormalidades del tracto urinaria y polidactilia. Sin embrago, los pacientes con mosaicismo para la trisomia 13 en la mayoria de los casos tienen una mayor sobrevida y un fenotipo menos severo, con una amplia variabilidad fenotipica. Presentamos el caso de un paciente de 10 anos de edad, sexo masculino con trisomia 13 en mosaico, quien cursa con discapacidad cognitiva leve y anomalias menores. Se revisan los casos reportados en la literatura y se realiza una comparacion de los hallazgos fenotipicos del paciente.