El sindrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patron autosomico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la poblacion general, y que se caracteriza por la destruccion de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosomicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronostico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros anos de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente articulo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el arbol genealogico en el que se encuentra el patron de herencia de la enfermedad, ademas de los sintomas y signos que la caracterizan