El analisis de ligamiento ha sido ampliamente usado para la deteccion de portadoras y el consejo genetico de familias afectadas con Hemofilia A. Sin embargo, existe poco conocimiento sobre las frecuencias de heterocigotos (heterocigosidad) para los marcadores moleculares del gen del factor VIII (F8) en poblaciones Colombianas, informacion util para optimizar el empleo de esta metodologia en dichas poblaciones. Por consiguiente, el objetivo de este estudio fue el establecer las frecuencias de cuatro marcadores polimorficos intragenicos en F8 para tres poblaciones Colombianas, Antioquia, Valle del Cauca y Narino, para asi determinar cuales de estos marcadores son los mas informativos para la deteccion de portadoras y el diagnostico prenatal para la Hemofilia A. Con este objetivo se estudiaron 15 hemofilicos A y sus familias, frente a 18 mujeres control no relacionadas en cada poblacion, en donde se evaluaron la heterocigosidad, desequilibrio de ligamiento e informatividad de los marcadores STRs (Repeticiones cortas en tandem) Ivs22 e Ivs13 y el RFLPs (Polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion) BclI y HindIII. El marcador mas efectivo para Antioquia fue Ivs13, dado que presento la heterocigosidad observada mas alta (0.93), ademas este puede ser empleado junto con BclI e Ivs22 para alcanzar una informatividad de 83%, aunque hay cierta redundancia en la informacion que aporta Ivs22, puesto que esta ligado con los otros dos loci. En el Valle del Cauca la mayor heterocigosidad observada fue de Ivs22 (0.78), el cual combinado con Ivs13, presentan una informatividad de 63%. Para Narino fue Ivs22 (0.78), que presenta 96% de informacion en combinacion con BclI e HindIII.
Tópico:
Hemophilia Treatment and Research
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)