Antecedentes. La acondroplasia es la mas comun de las displasias esqueleticas. Se trata de una enfermedad autosomica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutacion en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3). El 90% o mas de los casos se deben a mutaciones nuevas que se originan en las celulas germinales de padres sanos, asociada a una edad incrementada. Se ha calculado una frecuencia al nacimiento de 1:10.000 a 1:30.000. En la mayoria de los casos (97%) la mutacion presente es la transicion G1138A, en el dominio transmembranal de gen. En el resto se presenta la transversion en el mismo nucleotido, G1138C. Objetivo. Detectar mutaciones del gen FGFR3 en un grupo de pacientes colombianos con acondroplasia. Material y metodos. Estudiamos un grupo de 20 pacientes con diagnostico clinico de acondroplasia. Se utilizo el metodo, ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System - Polymerase Chain Reaction) que emplea dos pares primers disenados especificamente para amplificar respectivamente los dos diferentes nucleotidos de una mutacion puntual. Resultados. 19 pacientes (95%), presentaron la mutacion G1138A y un paciente presento la mutacion G1138C (5%). Conclusion. No obstante la acondroplasia presentar un fenotipo considerado distinguible de otras displasias esqueleticas, algunas veces la hipocondroplasia, que se presenta por mutaciones en el mismo gen FGFR3, puede ser dificil de discriminar clinicamente, por lo que el analisis mutacional permite la correcta clasificacion, asi como de eventualmente otras displasias esqueleticas por mutaciones en otros genes.