La sordera es uno de los defectos mas comunes de nacimiento, uno de cada 1000 recien nacidos presenta sordera neurosensorial. En 50-60% de los casos, es debida a causas geneticas. Mutaciones en el locus DFNB1, que contiene los genes GJB2 y GJB6, son la causa mas comun de Sordera No-Sindromica Autosomica Recesiva (SNSAR). Han sido reportadas mas de 100 mutaciones en GJB2 en todo el mundo. Dos deleciones en GJB6: del (GJB6-D13S1830) y del (GJB6- D13S1854), la mutacion Q829X en el gen OTOF y la mutacion en DNA mitocondrial, A1555G en el gen 12SrRNA son frecuentemente asociadas con SNSAR en poblacion Espanola. El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia de las mutaciones en el gen GJB2 (Conexina 26), las dos deleciones del(GJBD13S1830) y del(GJB6-D13S1854) en el gen GJB6 (Conexina 30), la mutacion Q829X en el gen OTOF y la mutacion 1555A>G en el gen 12SrRNA; en la poblacion con SNSAR Colombiana. Se estudiaron 648 individuos con Hipoacusia nosindromica familiar o esporadica, seleccionados de instituciones para ninos sordos en 11 ciudades de Colombia. El 71,8% presentaron hipoacusia neurosensorial bilateral profunda. El 39% (253/648) fueron casos familiares y el 61% (395/648) casos esporadicos. Se encontraron en total 22 mutaciones en el gen GJB2 (Cx26), las mas frecuentes fueron 35delG y S199F. Se identificaron 254 alelos con mutacion en este gen, el alelo S199F fue el mas frecuente, 42,1% (107/254), seguido por 35delG, 41,3% (105/254). En el locus DFNB1 (GJB2 y GJB6), se identificaron 23 genotipos con mutaciones bialelicas asociadas con SNSAR en 112 individuos (17,3%). Con la busqueda de las dos deleciones del(GJB6-D13S1830) y del(GJB6-D13S1854) en GJB6, se logro aclarar el 14,3% de los individuos heterocigotos para GJB2 (6/42). La mutacion Q829X en OTOF, se encontro en el 1,1 %, y la mutacion 1555A>G en el 0,37% en la poblacion de estudio. Se puede concluir que identificando las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, las deleciones del(GJB-D13S1830) y del(GJBD13S1854) en el gen GJB6, la mutacion Q829X en el gen OTOF y la mutacion 1555A>G en 12SrRNA mtDNA, se estaria diagnosticando el 16,5% de las causas de sorderas no sindromicas en poblacion de estudio, que corresponde al 86% de la poblacion genotipificada con mutaciones bialelicas asociadas con SNSAR en la poblacion Colombiana.