La epidermolisis ampollosa es una enfermedad caracterizada por la ausencia congenita parcial o total de la piel. La epidermolisis ampollosa consiste en la formacion de ampollas llenas de liquido serico o hematico. Tiene diferentes formas de presentacion y el diagnostico definitivo se hace mediante microscopia electronica e inmunofluorescencia. El diagnostico molecular permite descubrir el gen afectado. La epidermolisis ampollosa es una enfermedad que puede causar gran letalidad en los recien nacidos, ya que no hay tratamiento curativo definitivo; sin embargo, este se debe enfocar en la prevencion de traumas mecanicos y la curacion de las ampollas, asi como del manejo multidisciplinario para prevenir las complicaciones asociadas. Se presenta el caso de un recien nacido quien ingreso a la Fundacion Valle del Lili de la ciudad de Cali, Colombia.