RESUMEN Los errores innatos del metabolismo representan un grupo paradigmatico en el contexto de las enfermedades poco conocidas, aunque son mas de 500 perfectamente definidas. Gracias a los avances de la biologia molecular y la bioquimica, muchas de estas enfermedades no caracterizadas se han ido adicionando al grupo de errores innatos del metabolismo. El conocimiento de las bases moleculares de estas patologias, ha mejorado las posibilidades de diagnostico prenatal y neonatal en la poblacion a riesgo, lo que permite la posibilidad de implementar programas de manejo preventivo, asi como, la aplicacion del tratamiento y un consejo genetico precoz. Se reporta el caso de un adolescente de 17 anos con retardo mental y epilepsia mioclonica progresiva degenerativa, con hallazgos en neuroimagenes de enfermedad de sustancia blanca asociado a alteraciones metabolicas, lo cual es compatible con una impresion diagnostica de Aciduria Glutarica tipo 1; lo cual es sustentado en el paciente, por la favorable respuesta terapeutica. Ademas del presente reporte, se busca analizar a traves de una revision de la literatura, el enfoque diagnostico y terapeutico que permite considerar los errores innatos del metabolismo, como aquellas patologias cada vez mas comunes en la practica medica, que precisan de un manejo multidisciplinario. (MED.UIS. 2014;27(1):69-74) Palabras clave: Errores Innatos del Metabolismo. Discapacidad Intelectual. Discapacidades del Desarrollo. Epilepsia. Case discussion: mental retardation as sequel of neurometabolic disease ABSTRACT Inborn errors of metabolism represent a paradigmatic group in the context of little known diseases, although more than 500 well-defined. Thanks to advances in molecular biology and biochemistry, many of these diseases have been characterized not adding to the group of inborn errors of metabolism. Knowledge of the molecular basis of these diseases, enhanced the possibilities of prenatal diagnosis and neonatal risk in the population, allowing the possibility of implementing preventive management programs, as well as the implementation of early treatment and genetic counseling. The case of a 17 -year mental retardation and myoclonic epilepsy progressive degenerative with findings in neuroimaging disease white matter associated with metabolic abnormalities are reported, which is consistent with a picture of glutaric aciduria type 1, this diagnosis is supported in the patient, by the favorable therapeutic response. In addition to this report, seeks to analyze through a review of literature, the diagnostic and therapeutic approach that allows considering the inborn errors of metabolism, such as those increasingly common diseases in medical practice, which require a multidisciplinary approach. (MED.UIS. 2014;27(1):69-74) Keywords: Metabolism, Inborn Errors. Intellectual Disability. Developmental Disabilities. Epilepsy. ?Como citar este articulo?: Vallejo DL, Rangel YA, Villamizar MC. Caso problema: retardo mental como secuela de enfermedad neurometabolica. MED.UIS. 2014;27(1):69-75).