La mucopolisacaridosis tipo II (OMIM:+309900) o enfermedad de Hunter es una patologia recesiva ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S); conduciendo a una acumulacion progresiva de glicosaminoglicanos en casi todo tipo de celulas, tejidos y organos. La patologia es progresiva, los pacientes tienen compromiso neurologico, articular, cardiaco, respiratorio, entre otros. El diagnostico se establece con las caracteristicas clinicas, pruebas de tamizaje y determinacion enzimatica; tambien se encuentra disponible la prueba molecular del gen IDS. Descripcion del caso: paciente masculino de 5 anos, producto de II gesta, a los 14 meses fue valorado por Neuropediatra por macrocranea y retardo del desarrollo psicomotor. Se diagnostico hidrocefalia, hepatomegalia, hernia umbilical. Al examen fisico presenta: talla baja, fascies tosca, dolicocefalia-macrocefalia, hipertricosis, diastema de varias piezas dentales, cuello corto, abdomen globoso con hernia umbilical y hepatomegalia, braquidactilia con limitacion de movilidad articular interfalangica. En Rx se evidencio huesos tubulares con engrosamiento diafisiario. La electroforesis reporto bandas de dermatan y heparan sulfato, la determinacion enzimatica de iduronato 2 sulfatasa indico actividad reducida (5,37 μmoles/l.h). Se inicia terapia de reemplazo enzimatica con idursulfasa, en la actualidad tiene 6 meses con terapia, no ha presentado eventos de infecciones respiratorias, ha mejorado su condicion para caminar trayectos largos. Discusion: el paciente reportado representa uno de los casos en Colombia que tiene las evaluaciones completas y se encuentra en tratamiento y manejo por equipo interdisciplinario, es fundamental dar a conocer la patologia ya que a pesar de su prevalencia baja estimada en 1-2/100000 nacimientos, se dispone de herramientas para mejorar la calidad de vida, esto hace mandatorio que el personal de salud se familiarice con el fenotipo, diagnostico y tratamiento.