La apolipoproteina E es una glicoproteina polimorfica que interactua con los receptores de lipoproteinas (LRP-Receptor Related Protein) o receptores ApoE y los receptores de lipoproteinas de baja densidad (receptores LDL). Cuando las lipoproteinas se unen al receptor comienza la captacion y degradacion de lipidos por parte de la celula, lo que permite la utilizacion del colesterol contenido en las lipoproteinas, produciendose una autorregulacion intracelular. La tres isoformas de mayor importancia de ApoE se denominan Apo E2, E3 y E4 y son producto de tres alelos e2, e3, e4 de un gen unico. Este factor esta relacionado con la cantidad de lipoproteinas que contienen ApoE para receptores E/B. El menor contenido de lipoproteinas con ApoE puede aumentar la actividad del receptor LDL y consecuentemente, bajar la concentracion de LDL en circulacion. De otra parte, las particulas con Apo E3 o Apo E4, causan disminucion de la regulacion de receptores LDL y producen elevacion del LDL plasmatico. Muchos estudios en poblaciones humanas han demostrado la relacion entre este polimorfismo de apoE y la variacion en los niveles plasmaticos de lipidos y de lipoproteinas y el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular. La enfermedad cardiovascular es el resultado de la interaccion de diferentes factores entre los que se encuentra el factor genetico y especificamente el polimorfismo de la ApoE. La presencia del alelo e4 de la ApoE puede explicar, en parte, la mayor frecuencia de enfermedad cardiovascular en quienes lo portan.
