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Trisomía G1 (mongolismo)

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trisomia G1 conocida mas comunmente como Sindrome de Down y Mongolismo fue la primera aberracion cromosomica numerica descrita en el humano, en 1959 por Lejeune y Col. Quizas quien primero llamo la atencion sobre esta entidad fue Esquirol en 1838, refiriendose a los pacientes afectados como sujetos cuya talla es pequena, la cabeza poco voluminosa, la comisura palpebral externa mas elevada que la interna, la nariz deprimida en su base. Posteriormente, en 1846, F. Segun agrego a la anterior descripcion La nariz truncada, la lengua grande y fisurada y la sensibilidad de los pulmones y tegumentos a las infecciones. En 1866 el mismo Segun hablo de la diatesis furfuracea de esos buenos ninos que pueden aprender a hablar y adquirir algunos conocimientos

Tópico:

Genomics and Rare Diseases

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Información de la Fuente:

FuenteRevista de la Facultad de Medicina
Cuartil año de publicaciónNo disponible
Volumen37
Issue1
Páginas29 - 57
pISSNNo disponible
ISSN0026-1742

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