El albinismo oculocutaneo es un desorden de herencia autosomica recesiva donde la melanina, pigmento que confiere el color caracteristico de la piel, pelo y ojos, esta ausente. Se ha demostrado que fallas en la enzima tirosinasa, codificada por el gen TYR, son las responsables del albinismo oculocutaneo tipo 1 (OCA1) el cual se divide en A, cuando hay ausencia total de melanina (tirosinasa negativo) y B cuando hay ausencia parcial de melanina (tirosinasa positivo). Hasta la fecha se han descrito en este gen 230 mutaciones implicadas en ambos tipos de OCA1 en diversas poblaciones humanas y se estima que una de cada 17.000 personas a nivel mundial presenta albinismo. La tirosinasa es la enzima clave de la ruta metabolica de la melanina y tambien es importante para el desarrollo de los tejidos de la retina, en especial la fovea y la formacion del nervio optico. El objetivo de este estudio es comprender la historia del albinismo en Colombia haciendo un seguimiento a la mutacion G47D encontrada en una familia proveniente de Bogota y su relacion con casos de la poblacion de Cienega- Boyaca. En la familia bogotana, uno de los miembros fue diagnosticado como tirosinasa positivo y un segundo individuo como tirosinasa negativo. Ambos individuos presentan la mutacion G47D en estado heterocigoto. En la poblacion de Cienega viven dos hermanas que presentan esta misma mutacion en estado homocigoto. Luego de entrevistar habitantes de esta poblacion y revisar documentos oficiales como partidas de bautizo, de matrimonio y de defuncion, se encontro que comparten una raiz parental con la familia bogotana, que data de 1850 aproximadamente. La historia de la mutacion G47D resulta atractiva dado que esta ha sido previamente reportada en poblaciones hispanas como Islas Canarias, Puerto Rico, Cuba y Mexico y se cree que surgio en poblaciones de Judios Sefarditas de Marruecos.