RESUMEN La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalitica de la enzima lisosomal beta-galactosidasa, dando origen a la acumulacion del esfingolipido conocido como gangliosido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma generalizada, con trastornos neurologicos y visceromegalias. Reportamos un caso de presentacion juvenil, masculino de 5 anos con historia de perdida de hitos del desarrollo motor, cognitivo y lenguaje en forma progresiva. Se diagnostico gangliosidosis GM1 juvenil o tipo II luego del analisis de los estudios de laboratorio, neuroimagen y baja actividad enzimatica de la beta-galactosidasa. PALABRAS CLAVES. Gangliosidosis, GM1, Trastorno de Crecimiento, Regresion, Epilepsia, Leucoencefalopatias, Enfermedad por Deposito Lisosomal (DeCS). (Blair Ortiz, Claudia Gonzalez, Eugenia Espinosa, Johana Guevara, Olga Yanet Echeverri, Luis Barrera. Gangliosidosis gm1 juvenil como causa de regresion en el neurodesarrollo: reporte de caso. Acta Neurol Colomb 2012;28:37-41).