Se presenta el caso de un feto con sospecha clinica de Sindrome de Roberts, nacido en Bogota, de padres no consanguineos. Se realiza documentacion del caso, diagnosticos diferenciales y revision de la literatura. Feto producto de primera gestacion, madre de 22 anos, con embarazo de 24 semanas por ecografia de primer trimestre. Durante los controles prenatales, se realizan 4 ecografias que reportan agenesia del cuerpo calloso, displasia osea incompatible con la vida, huesos largos con numerosas fracturas, pie equino varo bilateral. Por los hallazgos evidenciados en las ecografias prenatales, la madre solicita interrupcion del embarazo. El Sindrome de Roberts, tambien llamado pseudotalidomida fetal, se caracteriza principalmente por reduccion de miembros, especialmente los superiores, con un amplio espectro de anomalias asociadas. Presenta un patron de herencia autosomico recesivo y ha sido estudiado en familias Colombianas por Vega et al, actualmente se conoce su mecanismo etiologico molecular, es producido por una mutacion en el gen ESCO2.
Tópico:
Prenatal Screening and Diagnostics
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)