El Sindrome de X Fragil es la causa heredada mas frecuente de retraso mental, hace parte del gru-po de enfermedades por repeticion de trinucleotidos, la mutacion que produce la enfermedad seexpresa citologicamente como una ruptura en la posicion q27.3 del cromosoma X. En un corregi-miento al norte del Valle del Cauca (Ricaurte), fundado a principios del siglo XVII por 11 familias,se identifico alta prevalencia de retardo mental, 42 en 1.024 habitantes, 27 hombres, 15 mujeres,10 de ellos menores de 14 anos, se elaboro la genealogia de las familias de 35 de los afectados,incluso hasta la quinta generacion encontrandose que estos individuos pertenecen a 3 nucleosfamiliares basicos provenientes de 2 de las familias fundadoras, transmision de la enfermedad porlinea materna a hijos e hijas, hombres y mujeres portadores sanos de la enfermedad, mostrandoun patron de herencia sugestivo de herencia ligada al X.
Tópico:
Aging, Health, and Disability
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Información de la Fuente:
FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)