RESUMEN La holoprosencefalia es una de las mas graves y la mas comun de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulacion nula o incompleta del prosencefalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventriculos laterales; se acompana de defectos en las estructuras de la linea media como boca y nariz, es de aparicion temprana en el desarrollo del sistema nervioso central y ocurre como consecuencia de una posible falla en un conjunto de moleculas, que incluyen la proteina Sonic Hedgehog y a la superfamilia de genes BMP, indispensables para la formacion normal del encefalo; ademas, se ha asociado con anomalias en los cromosomas 13, 3, 7 y 18. Hasta el momento, el diagnostico y clasifi cacion es anatomopatologico.Se describen dos casos de la variante semilobar diagnosticados por ecografia, y posteriormente por necropsia. El objetivo de este articulo es exponer dichos casos y hacer una breve descripcion del mecanismo fi- siopatologico implicado. Palabras clave: Holoprosencefalia. Aberraciones cromosomicas. Paladar fisurado.