El sindrome de Emanuel (SE), se caracteriza por multiples anomalias congenitas, dismorfismo craneofacial y retardo mental, debido a una translocacion no balanceada entre los cromosomas 11 y 22, usualmente se produce por una inadecuada segregacion en un portador de la translocacion balanceada durante la meiosis I de la gametogenesis. Caso: Paciente de 3 meses con micropene desde el nacimiento. Producto del cuarto embarazo normal. Cesarea a las 36 semanas, por oligohidramnios, peso 2700 g y talla 52 cm. Se realiza ecografia abdominal que reporta agenesia unilateral y hernias inguinales. Al examen fisico presenta microcefalia, talla y peso bajos, raiz nasal deprimida, narinas antevertidas, pabellones rotados y de baja implantacion, cuello corto, limitacion para abduccion caderas, genitales ambiguos con escroto hipoplasico, micropene y testes palpables. Se realiza cariotipo bandeo G encontrandose 47,XY,+mar. En un control posterior el paciente presenta retardo en el desarrollo psicomotor. Se ordena CGH que reporta ganancia en el numero de copias de las regiones 11q23.3q25 y 22q11.1q11.21. Se realiza a los padres FISH de estas regiones, encontrando en la madre una translocacion balanceada entre los brazos largos del cromosoma 11 y el 22. Los cromosomas supernumerarios son bastante frecuentes, siendo aproximadamente el 9% derivados del cromosoma 22. El fenotipo clinico del SE, se genera a partir de una duplicacion de 22q1022q11 y duplicacion de 11q2311qter en el cromosoma supernumerario derivado. En mas del 99% de los casos uno de los padres del probando es portador de la t(11;22), fenotipicamente normal. En el punto de ruptura de la t(11;22) se han identificado repeticiones ricas en AT palindromicas en ambos cromosomas, sugiriendo la formacion de estructuras horquilla-cruciformes que llevarian a la ruptura de la doble hebra, lo que ocasionaria la recombinacion inadecuada entre estas dos regiones. En la asesoria genetica se deben considerar 3 puntos importantes: 1) El ri! esgo aum entado de cancer de mama postmenopausico en las portadoras femeninas de la t(11;22) balanceada 2) El riesgo de presentar en futuras gestaciones SE, trisomia 22 o trisomia 11 debido a que uno de los padres es portador 3) Ofrecer estudio de portadores a los hermanos sanos al llegar a la adultez.