El Sindrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de implantacion baja, alteraciones esqueleticas como aracnodactilia, pie equinovaro, escoliosis, deformidades de torax e hipermovilidad articular, anomalias cardiovasculares, ausencia de grasa subcutanea, defectos de pared abdominal, criptorquidia y miopia, complicaciones neurologicas con discapacidad cognitiva leve a moderada. Se presenta el caso de un paciente de 12 anos, con habitus marfanoide, craneosisnostosis, ateraciones craneofaciales, escoliosis y deformidad en torax. Se realiza una descripcion detallada del cuadro clinico asi como una comparacion con otros casos reportados en la literatura mundial, se plantean adicionalmente diagnosticos diferenciales.