La fibrosis quistica (FQ) es la enfermedad autosomica recesiva mas comun en la poblacion caucasica donde se presenta con una frecuencia de aproximadamente 1/2500 nacidos vivos. En Latinoamerica la incidencia varia de acuerdo a la heterogeneidad etnica de la poblacion. En Colombia se propone una incidencia de 78 casos por ano. El Programa de atencion integral al paciente con fibrosis quistica y su familia desarrollado por el grupo de investigacion Unimol de la Universidad de Cartagena en una decada de trabajo ha constituido una base de datos con 45 casos de residentes en esa ciudad y en varios municipios cercanos. El objetivo del presente trabajo es informar los resultados que en el transcurso de una decada se han logrado con el grupo de pacientes que pertenecen al Programa. La metodologia empleada se sostiene en tres ejes fundamentales: Cientifico, Proyeccion Social y Educativo. Con la firma del consentimiento informado se realizan todos los examenes paraclinicos: seguimiento a la colonizacion con microorganismos usando cultivo convencional y antibiograma, la biologia molecular, control hematologico, ademas de asesoria genetica, deteccion de mutaciones, acompanamiento psicologico a las familias y preparacion del personal cientifico de pregrado y posgrado en los retos que impone la enfermedad. Los resultados se han concretado desde varios puntos de vista: 1. social, principalmente en que las familias se han organizado para atender las necesidades de sus hijos; 2. cientifico, se vienen realizando varias publicaciones, presentaciones en congresos con ponencia oral y/o poster, premiaciones y varios proyectos estan en proceso de revision de resultados para someter a publicacion, identificacion de mutaciones: de 46 mutaciones para CFTR 17pacientes presentaron F508del, de los cuales 3 fueron homocigotos para esta mutacion, 2 pacientes fueron heterocigotos para S549R. Seguimos trabajando para educar a familias y pacientes en como hacer frente a la enfermedad! , por ot ro lado formando personal interdisciplinario en salud que les permita lograr mejor calidad de vida.
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Cystic Fibrosis Research Advances
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)