La Fibrosis Quistica (FQ) es la enfermedad autosomica recesiva mas comun en la poblacion caucasica, es causada por la alteracion del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quistica (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento han sido descritas mas de 500 mutaciones, la principal es la mutacion DF508, una delecion de tres pares de bases (3 pb), la cual resulta en la perdida de un residuo de fenilalanina en la posicion 508 de la proteina, esta mutacion cuenta para 70% de los casos de FQ.
