ImpactU Versión 3.11.2 Última actualización: Interfaz de Usuario: 16/10/2025 Base de Datos: 29/08/2025 Hecho en Colombia
Genotipificación de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018, asociados con persistencia de lactasa en caucásicos, en una muestra de la población indígena Chimila.
La mayoria de la humanidad presenta Hipolactasia Primaria Tipo Adulto (HPTA), caracterizada por la disminucion de la lactasa despues del destete, hasta llegar a la adultez con solo el 10% del nivel de la infancia. La minoria presenta persistencia de lactasa, caracterizada por la conservacion de la actividad propia de la infancia. Se necesita diagnosticar HPTA debido a su relacion con intolerancia a la lactosa. En poblaciones caucasicas, la identificacion de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018, corriente arriba del gen lactasa, se utiliza como metodo diagnostico de HPTA por su asociacion genotipo-fenotipo. Sin embargo, en caribenos colombianos: mestizos, afrodescendientes e indigenas Wiwa, se encontro una distribucion genotipica que no se relaciona con la fenotipica reportada para esas poblaciones. El objetivo de este estudio fue determinar la distribucion de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018 en poblacion indigena Chimila. Se extrajo ADN a partir de 48 sujetos y se aplico la metodologia PCR/RFLP al identificar los SNPs. El analisis de los datos se realizo con el software Arlequin version 3.1. Las frecuencias genotipicas para el SNP C/T-13910 fueron CC (98%), CT (2%) y TT (0%); y para el SNP G/A-22018 fueron GA (76%), GG (24%). Se encontro equilibrio de Hardy Weinberg solo para el SNP C/T-13910 y los dos SNPs estan en equilibrio de ligamiento. La distribucion de los SNPs estudiados se asemeja a lo encontrado en otras poblaciones colombianas. Se ratifica, una vez mas, que esos polimorfismos no son aplicables con fines diagnosticos de hipolactasia en las poblaciones colombianas estudiadas.
Tópico:
Digestive system and related health
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)