La duplicacion parcial del cromosoma 6q se ha reconocido como un sindrome dismorfico distinguible caracterizado por retardo severo del crecimiento de aparicion prenatal y hallazgos craneofaciales tipicos que incluyen microcefalia, frente prominente, telecanto, microstomia, micrognatia, boca en carpa, orejas de implantacion baja, labio y paladar hendido, cuello alado, contracturas congenitas, cardiopatias congenitas en el rango de defecto septal atrial hasta malformaciones complejas como la tetralogia de fallot y malformaciones internas variables. La mayoria de los pacientes fallecen en el primer mes de vida y solo un caso de la literatura presenta una sobrevida superior a los 10 anos. En el presente trabajo describimos un paciente, sexo masculino, de dos anos de edad, con los hallazgos craneo-faciales y defecto cardiaco, se detecta la duplicacion en cariotipo convencional y se confirma mediante hibridizacion genomica comparada. Se presenta el caso y se realiza una revision de la literatura comparando los hallazgos con reportes previos.