Objetivo. Detectar anomalias cromosomicas que afectan tanto el numero de cromosomas como su estructura para definir la etiologia de la enfermedad permitiendole al clinico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genetico. Materiales y metodos. Para reconocer y detectar variaciones inusuales en la morfologia cromosomica, se aplican distintas tecnicas de cultivo celular y bandeo cromosomico. Entre ellas el laboratorio de citogenetica de la Universidad Nacional presta el servicio de: Cariotipo convencional bandeo C y G, Cariotipo de alta resolucion cromosomica con bandeo Q, G y R, Cariotipo para evaluacion de fragilidad cromosomica del cromosoma X, Cariotipo para evaluacion de fragilidad cromosomica en presencia de mitomicina C (MMC), Cariotipo para evaluacion de estados leucemicos (cromosoma Philadelphia), Cariotipo de liquido amniotico. Resultados. Entre 2005 y 2013 se han atendido aproximadamente 3000 pacientes que gracias a los diagnosticos citogeneticos realizados por medio de tecnicas citogeneticas convencionales y moleculares y a la union con estrategias de prevencion primordial y primaria (asesoria preconcepcional, diagnostico y tamizaje prenatal y neonatal), secundaria (diagnostico oportuno) y terciaria (guias de manejo anticipatorio) se ha comprobado la mejora en la mortalidad, morbilidad, discapacidad, reduccion en costos de aseguramiento y promocion de una mejoria en la calidad de vida de los pacientes, sus familias y los perfiles en salud de la comunidad. Conclusiones. El acceso a los servicios de analisis citogenetico ha permitido detectar anomalias y desarrollar estrategias de manejo adecuadas para los pacientes atendidos y ha servido de base para la investigacion y la ensenanza en la institucion.