RESUMENLa enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de deposito lisosomal producidapor alteracion en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradacion de queratan y condroitin-6- sulfato. La enfermedad se caracteriza por alteraciones oseas, cardiacas y pulmonares. Aunque esta enfermedad es rara, algunos trabajos sugieren que Colombia puede ser uno de los paises con mayor numero de pacientes. En el presente articulo se revisara el estado actual de la enfermedad de Morquio A, haciendo especial enfasis en los aportes realizados por investigadores colombianos para su avance. Progresos importantes se han realizado en el desarrollo de nuevas tecnicas de diagnostico, modelos animales, terapia de reemplazo enzimatico y terapia genica. En este ultimo aspecto, el Instituto de Errores Innatos del Metabolismoha jugado un papel importante en el diseno y evaluacion de vectores derivados de virus adenoasociados, para el desarrollo de una estrategia de terapia genica para la enfermedad de Morquio A.Palabras clave: Mucopolisacaridosis IV A, enfermedad de Morquio A, terapia genica, vectores adenoasociados, direccionamiento a hueso.COLOMBIAN CONTRIBUTION TO KNOWLEDGE OF MORQUIO A DISEASEABSTRACTMorquio A disease or Mucopolysaccharidosis type IV A is a lysosomal storage disorder produced bydeficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), which is involved in the degradation of the glycosaminoglycans keratan sulfate and chondroitin-6-sulfate. Morquio A patients are mainly characterized by bone, heart and lung manifestations. Although this is a rare disorder, some studies suggest that Colombia could be one of the countries with the highest number of Morquio.A patients. This one is a State-of-the-Art review paper of the condition, furthermore emphasizing the contributions of colombian researchers to the study of Morquio A disease. Significant progresses have been done in the development of new diagnostic techniques, animal models, enzyme replacement therapy, and gene therapy. In the latter, the Institute for the Study of Inborn Errors of Metabolismhas played a significant role in the design and evaluation of adenoassociated virus-derived vectors, towards the development of a gene therapy strategy for Morquio A.Key words: Mucopolysaccharidoses IV A, Morquio A, gene therapy, adenoassociated virus vectors,bone targeting.