El sindrome del ojo de gato es una entidad rara que se caracteriza por fisuras palpebrales antimongoloides, coloboma ocular bilateral, malformaciones anorectales, cardiacas y renales, fosetas o pliegues preauriculares y discapacidad cognitiva. Se caracteriza por una variabilidad fenotipica significativa, desde pacientes con fenotipo discretamente aparente hasta aquellos con anormalidades graves. Se presenta el caso de una paciente de dos anos de edad, sexo femenino, con re tardo global del desarrollo, braquicefalia, frente estrecha, ptosis palpebral izquierda, cataratas congenitas bilaterales, fosetas preauriculares bilaterales, cardiopatia dada por CIA tipo ostium secundum y Ductus persistente, rinon izquierdo hipoplasico e hipotonia moderada, aspectos clinicos sugestivos de la entidad en quien el cariotipo reporta un cromosoma marcador supernumerario, derivado del cromosoma 22 (47,XX,+del(22)(pter-q12)), anomalia asociada con el Sindrome del ojo de gato. Al realizar el analisis de la madre se encuentra que esta es portadora de una traslocacion balanceada entre el cromosoma 11 y el 22. Se revisa el caso y se compara con reportes previos de la literatura.