Introduccion: el municipio de Juan de Acosta en el departamento del Atlantico, es la segunda poblacion del mundo despues del lago de Maracaibo en Venezuela, con mayor concentracion de pacientes con enfermedad de Huntington, con ascendencia espanola. Actualmente existen casos clinicos de Huntington y un numero desconocido de familiares en riesgo de padecerla sin diagnostico molecular. Este estudio pretende establecer por primera vez para el departamento del Atlantico el diagnostico molecular de la enfermedad, al determinar mutaciones en el gen HD en el brazo corto del cromosoma 4. Materiales y metodos: se seleccionaron siete pacientes con manifestaciones clinicas de la enfermedad y 157 familiares a riesgo de padecerla provenientes de los municipios de Juan de Acosta, Baranoa, Barranquilla, Tubara, Puerto Colombia y corregimientos aledanos. El 50% de los pacientes estudiados correspondieron a hombres y el 50% restante a mujeres. De cada paciente se obtuvo un consentimiento informado, historia clinica y antecedentes geneticos de la enfermedad. Se tomo muestra de sangre pareadas en tubo al vacio con anticoagulante y se garantizo la confidencialidad. Se realizo extraccion de ADN total se cuantifico y se estandarizo las condiciones de la PCR. Se utilizaron primers disenados para amplificar la proteina huntingtina. Resultados: los productos de amplificacion fueron purificados se identificaron los positivos por secuenciacion.