Reportamos una paciente femenina, en estudio desde la adolescencia por retardo mental (RM) y problemas para la marcha. A los 23 anos se inicia estudio por amenorrea primaria con hallazgo de ecografico de ausencia de utero y anexos, Se realiza Cariotipo Bandeo R que muestra: 47, XX +18 62% / 46, XX 38% . Se diagnostica Trisomia 18 en mosaico mas secuencia de Rokitansky. Al examen fisico llama la atencion leves rasgos dismorficos como sinofris, raiz nasal alta, narinas antevertidas, pabellones rotados posteriormente con lobulo bilateral adherido, asimetria de escapulas, marcada lordosis lumbosacra, acortamiento de miembro inferior (MI) derecho con limitacion para su abduccion, clinodactilia de 5o dedo mano derecha y digitalizacion de 1o dedo manos. Con respecto a su desarrollo sexual se observa Tanner mamario III y pubico IV. La coexistencia de una agenesia uterina con hallazgo de un mosaico trisomia 18 es un evento raro, hasta el momento no se encuentra reportes previos en la literatura. Por definicion esta paciente no presentaria un Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kuster