El sindrome de TAR o trombocitopenia con aplasia del radio es una rara causa de trombocitopenia neonatal. La prevalencia estimada es de 0,42 por 100000 recien nacidos vivos, se asocia a anomalias esqueleticas en miembros superiores e inferiores, reja costal y columna vertebral, cardiopatia, anomalias renales y malformaciones de genitales internos femeninos. El sindrome de TAR se asocia a la supresion de 200 kb en 1q21.1- El tipo de herencia del sindrome de TAR es desconocido. Aproximadamente el 75% de los afectados han heredado la supresion de las 200 kb de uno de sus padres no afectados, la supresion de novo se presenta en el 25% de los casos Se describe un lactante de 3 meses fruto del 1er embarazo normal controlado a termino con ecografias prenatales normales parto normal sin complicaciones con peso y talla normales al nacimiento se evidencia aplasia radial bilateral con presencia de pulgares cursa con trombocitopenia severa plaquetas minimas de 10.000 sin sangrado activo. Actualmente esta en manejo multidisciplinario con ortopedia, hematologia pediatria y genetica.
Tópico:
Blood disorders and treatments
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)