Introduccion: la presencia de una duplicacion en un cromosoma es una alteracion estructural rara, que puede ser observada en cariotipo convencional o citogenetica molecular. La duplicacion del cromosoma 9q se ha reportado en la literatura relacionada con fenotipo variable dependiendo de la region duplicada, sin embargo la misma region duplicada puede dar manifestaciones clinicas variables en diferentes sistemas. Se ha relacionado principalmente con retardo del desarrollo psicomotor y retardo mental. Descripcion del caso: recien nacida femenina, madre de 19 anos, padre de 26 anos, no consanguineos, producto de I gesta, en ecografia prenatal observan onfalocele, se solicita FISH y cariotipo encontrando un derivado del cromosoma 9, definida como duplicacion del brazo largo del cromosoma 9q31q34. Se obtiene por cesarea por HTA y malformacion asociada, 37 semanas. Al nacimiento evidencia onfalocele de gran tamano, acompanado de anomalias en diferentes sistemas. Examen fisico: fontanelas amplias, se aprecia prominencia biparietal, Occipucio prominente, nevus flammeus frontal, blefarofimosis, microftalmia, Iris hipoplastico bilateral con presencia de Coloboma ojo derecho, narinas antevertidas, pabellones Auriculares implantacion baja con presencia de hendidura en lobulo bilateral, paladar indemne, macroglosia, retrognatia, Cuello corto, teletelia, onfalocele, hipoplasia ungueal. Discusion: la paciente presenta multiples anomalias en diferentes sistemas, algunos de los signos presentes son compatibles con sindromes como Beckwith Wiedemann, sin embargo este no se ha descrito con alteracion en el cromosoma 9. Teniendo en cuenta la duplicacion de la region se considera una nueva caracterizacion del fenotipo relacionado con cromosomopatia estructural en el brazo largo del cromosoma 9. Se plantea como paso siguiente la realizacion de estudio de Hibridacion Genomica Comparativa para precisar la alteracion y la region comprometida.