RESUMEN El sindrome de Lesch-Nyhan (SLN) es producido por una deficiencia total de la enzima Hipoxantina-Guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Las madres de ninos afectados por el SLN son heterocigotas obligadas ya que la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Una de las celulas utilizadas para determinar la enfermedad es el eritrocito; sin embargo, la determinacion de la condicion portadora de las madres con ninos afectados no se puede hacer en estas celulas ya que presentan una actividad que cae dentro del rango considerado normal.Esto sucede porque el eritrocito deficiente en la enzima HGPRT es destruido antes de que alcance la circulacion sanguinea. Aplicando los principios cineticos de Lineweaver-Burk y mediante espectrofotometria se determino la cinetica de la (HGPRT) extraida de los eritrocitos de una familia que sufre el Sindrome de Lesch-Nyhan y se compararon con la cinetica de esta enzima utilizando eritrocitos de 10 individuos sanos y normales procesados de igual forma. Los dos sustratos estudiados fueron la Guanina y el Fosforribosilpirofosfato (PRPP). La Guanina en individuos normales presento un rango de Vmax entre 1.7 a 2.8 μmol de GMP/ min/ g Hb. mientras que el rango presentado para la Km fue de 10 a 25 μM. El PRPP en los controles normales presento un rango para la Vmax de 2 a 2.7 μmol de GMP/min/g Hb y el rango para la Km fue de 301 a 590 μM. estos valores corresponden a lo reportado por otros autores. En la familia estudiada la cual tiene dos ninos que padecen el sindrome de Lesch-Nyhan, tanto el padre como la hija presentaron cineticas que caen dentro del rango considerado normal, mientras que la madre presento una alteracion en la Km para el PRPP ( 1176 μ M ). Cuando se comparo la regresion linear de las pendientes presentadas por los controles con la presentada por la paciente portadora de la enfermedad se encontro que estadisticamente son muy diferentes, diferencia que es ocasionada por el valor elevado de la Km de esta paciente por el sustrato PRPP. Palabras Clave : Guanina, PRPP, Sindrome de Lesch-Nyhan, Cinetica Enzimatica, Analisis matematico de Lineweaver-Burk, HGPRT. ABSTRACT The syndrome of Lesch-Nyhan (SLN) is produced by total deficiency of the enzyme Hipoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase (HGPRT). The mothers of children affected by the SLN are obliged heterocigotes since the illness is inherited from a recessive way bound to the chromosome X. One of the utilized cells to diagnostic the illness is the erythrocyte; however, the determination of the condition carrier of the mothers with affected children cannot make in these cells since they present an activity that falls inside the normal considered range. This happens because the faulty erythrocyte in the enzyme HGPRT is destroyed before it reaches the blood stream. Applying the kinetic principles of Lineweaver-Burk and by means of espectrophotometry I to carry out the kinetic of the HGPRT enzyme extracted of the erythrocytes of a family that it suffers the SLN and they were compared with the kinetics of this enzyme in erythrocytes of ten individuals health and normal. The two studied substrates were the Guanine and the phosphorybosylpirophosphate(PRPP). The Guanine in normal individuals presented a range of Vmax among 1.7 at 2.8 μ mol GMP/min/gHb, while the range presented for the Km went from 10 to 25 μ M. The PRPP in the normal controls presented a range for the Vmax from 2 at 2.7 μ mol GMP/min/gHb and the range for the Km went from 301 to 590 μ M. These ranges are similar to those reported by other authors. In the estudied family which has two children that suffer the SLN, as much the father as the daughter presented kinetic that fall inside the normal considered range, while the mother presented increased the km for the PRPP ( the value of Km for the PRPP of the mother of the children affected by the syndrome was of 1176 μ M. When we compared the pendent the normal controls with the obliged heterocigotes pendent for the PRPP substrate was statisticaly different owing to high Km value. Key Words : Guanine, PRPP, Syndrome of Lesch-Nyhan, Enzymatic Kinetics, Mathematical analysis of Lineweaver-Burk, HGPRT .