El raquitismo, se define como una enfermedad en la cual existe deficiencia en la mineralizacion del hueso. La patogenia se asocia a una alteracion en la calcificacion del cartilago epifisiario, reabsorcion osea y se expresa clinicamente como retardo en el crecimiento y deformidad de huesos largos. Su etiologia se asocia a problemas tipo carenciales, sindromes de mal absorcion, enfermedades renales, enfermedades metabolicas del fosfato y los dependientes de vitamina D (Vitamin D dependency rickets, VDDR), ya sea por resistencia (VDDRII) y/o por deficiencia (VDDR-I). La VDDR-I es causada por una deficiencia de la enzima 1α-hidroxilasa en el tubulo contorneado proximal y es de caracter autosomico recesivo por una mutacion en el gen CYP27B1. La VDDR-II resulta de una mutacion autosomica recesiva en el gen del receptor de la vitamina D (gen VDR), apareciendo un fenomeno de resistencia a la accion periferica del metabolito activo, la 1,25-(OH) D3; este tipo de raquitismo esta asociado a alopecia. Se presentan dos pacientes, de sexo femenino, que consultan por talla baja y deformidad en miembros. El primer caso, presenta encorvamiento en region femoral y deformidad de munecas. Radiologicamente presenta deformidad marcada de humero y femur. El segundo caso presenta deformidad marcada de piernas y tobillos que dificultan la marcha y como signo importante la presencia de alopecia. A nivel radiologico se evidencia osteopenia difusa y deformidad muy marcada de tibia. En ambos pacientes se observo engrosamiento distal a nivel de metafisis de cubito y radio (signo de copa de champan) y areas de seudofracturas (signo de Looser). Ambos pacientes presentan alteraciones en niveles de calcio, fosforo, fosfatasa alcalina y vitamina D. Con base a los datos clinicos, radiologicos y de laboratorio, el primer caso se clasifica como VDDR-I y el segundo caso como VDDR-II. El raquitismo dependiente de vitamina D, tipo I y tipo II, es una enfermedad poco frecuente, que ofrece dificultades diagnosticas a diferencia de otras enfermedades que tambien presentan deformidades oseas. En Colombia no hay casos de VDDR-I reportados.