Fue descrito por David D. Weaver en 1974, es un sindrome caracterizado por un gran tamano al nacer, crecimiento y maduracion esqueletica acelerados, y malformaciones craneo faciales, esqueleticas y neurologicas. Frente ancha, occipucio aplanado, grandes orejas, hipertelorismo, filtrum muy largo y una relativa micrognatia. Las malformaciones de las extremidades consisten en campodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitacion de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes. Adicionalmente, puede observarse hipertonia, retraso psicomotor, voz grave, hernia inguinal y umbilical y pezones invertidos. En unas pocas casos de familias la herencia aparece como autosomica dominante, donde tanto un padre y su hijo se han visto afectados por el sindrome. El diagnostico del sindrome se basa unicamente en la exploracion clinica, historial medico de datos y de rayos x. No hay examenes de laboratorio que pueda ofrecer un diagnostico, aunque en algunos casos se ha hallado al igual que en el sindrome de sotos una irregularidad en el gen NDS1. Los criterios clinicos, que se consideran diagnostico para el sindrome de Weaver, son el crecimiento excesivo a partir de la edad osea prenatal y en el periodo de la infancia y una apariencia facial caracteristica. Para el presente sindrome se han presentado dos casos en la consulta genetica del Hospital universitario de Neiva, en quienes la descripcion de las caracteristicas fenotipicas permitio realizar el diagnostico clinico, esto permitio tener una mayor claridad para evitar confusiones con otra clase de trastornos congenitos que presentan alteraciones estructurales similares, En estos pacientes se descarto alteracion cromosomica, Frag X y Larsen..