Objetivo: Describir la experiencia clinica y de diagnostico de la enfermedad de Refsum con base en las guias de atencion por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Metodos: Se realizo revision retrospectiva de la historia clinica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobon Uribe, con sospecha clinica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implemento guia de atencion integral para esta patologia. Conclusiones: La utilizacion de la guia de atencion clinica diagnostica y terapeutica integral de errores innatos del metabolismo facilito el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida.