La hemofilia es una enfermedad hemorragica hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulacion. El diagnostico de la hemofilia es eminentemente clinico; situacion clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el medico de primer nivel de atencion esta- blezca un diagnostico oportuno y eficiente. Los datos clinicos de los dos tipos de hemofilia son sustancialmente identicos y varian solo en relacion con el grado de la deficiencia. En este trabajo se describe un caso de un recien nacido que presento un hematoma como consecuencia de una venopuncion. El paciente presento prolongacion en el tiempo parcial de tromboplastina y una disminucion del Factor VIII de la coagulacion, confirmandose el diagnostico de hemofilia A. Se inicio tratamiento con factor VIII recombinante y el paciente presento una gran mejoria de cuadro clinico. Este trabajo tiene como objetivo alertar al cuerpo medico sobre la importancia de conside- rar esta enfermedad dentro del diagnostico diferencial en los sindromes hemorragicos del recien nacido, incluso sin la existencia de antecedentes familiares. El tratamiento apropiado generara un impacto positivo en la salud de los pacientes y su familia, reduciendo con ello las complicaciones, costos por hospitalizacion y muerte.
Tópico:
Hemophilia Treatment and Research
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)