La identificacion de un error innato del metabolismo (EIM) en el recien nacido requiere de unarapida sospecha clinica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodologia diagnostica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la aciduria metilmalonica. Estos (EIM) se debena deficiencias en las enzimas o coenzimas que intervienen en el catabolismo de los aminoacidos:La MSUD es el resultado de la deficiencia en el catabolismo de los aminoacidos de cadenaramificada leucina isoleucina, valina y se produce un aumento de estos a.a. y de sus cetacidos ensangre y en orina. En la aciduria metilmalonica se altera el catabolismo de la isoleucina, valinametionina treonina, colesterol y se produce acumulacion del acido metilmalonico.