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Síndrome CLOVES, aprendiendo lo típico de lo atípico. Reporte caso

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Antecedentes: El síndrome de CLOVES es un nuevo síndrome de sobrecrecimiento segmentario en mosaico esporádico, actualmente clasificado bajo el dosel de trastornos PROS (espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA). El crecimiento excesivo es segmentario, irregular, asimétrico y se limita a las partes del cuerpo afectadas por la mutación. Reporte de caso: Adolescente con cuadro clínico caracterizado por sobrecrecimiento lipomatoso desde la infancia, en todo el cuerpo, de predominio en tórax, por lo cual recibió varias intervenciones quirúrgicas además de manejo con quimioterapia, actualmente en manejo interdisciplinario. Conclusión: El síndrome de CLOVES, es una entidad rara, de difícil manejo. No existe una cura específica. Hasta hace poco, los pacientes con síndrome de CLOVES eran tratados únicamente de forma paliativa mediante cirugías cito reductoras multidisciplinarias y escalonadas para sobrecrecimientos lipomatosos y esqueléticos, sin embargo, los avances en el diagnóstico molecular han mostrado aporte, utilizándose nuevos medicamentos dirigidos directamente al gen PIK3CA anormal, mostrando resultados prometedores en esta entidad.

Tópico:

Vascular Malformations and Hemangiomas

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Información de la Fuente:

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FuentePediatría
Cuartil año de publicaciónNo disponible
Volumen57
Issue3
Páginase498 - e498
pISSNNo disponible
ISSN0120-4912

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