Introducción: el raquitismo comprende un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas y hereditarias, donde la causa más frecuente es de origen carencial, pero también puede ser genética. Objetivo: el propósito de este artículo es presentar un caso de raquitismo de origen genético en un paciente indígena. Presentación del caso: paciente indígena con raquitismo, con etiología carencial descartada, en quien se confirmó con prueba molecular el diagnóstico de raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 1A (VDDR-1A). Discusión y conclusión: el diagnóstico de raquitismo requiere conocer los posibles perfiles bioquímicos como herramienta clave, y así sospechar oportunamente variantes menos frecuentes como las hereditarias, aún en población de alto riesgo de origen carencial, como lo fue en el caso reportado.