El error médico puede surgir en cualquier etapa de la atención sanitaria, afectando a profesionales de todas las especialidades y teniendo graves repercusiones en pacientes y sus familias. En el ámbito de la medicina genética, los errores diagnósticos son especialmente críticos, destacando la necesidad de precisión y la importancia de un enfoque multimodal. La Medicina Personalizada de Precisión (MPP), basada en los seis pilares de precisión, predicción, personalización, prevención, participación y población, es esencial para mejorar la exactitud diagnóstica. Aunque la integración de datos genómicos ha revolucionado el diagnóstico, es crucial considerar la evidencia en su contexto, teniendo en cuenta los valores del paciente y los recursos disponibles. Además, el fenotipo reverso emerge como una estrategia innovadora para identificar variantes genéticas patogénicas al correlacionar con características clínicas específicas. A través de un caso clínico de una mujer diagnosticada erróneamente con síndrome de Turner debido a un análisis paraclínico incorrecto, el artículo aborda la responsabilidad profesional y el dilema ético de los errores diagnósticos. Se ofrece un análisis integral desde las perspectivas médica y bioética, identificando causas, consecuencias y lecciones para la práctica clínica, y revisando brevemente el aborto recurrente y el síndrome de Turner para evitar diagnósticos erróneos.