La enfermedad de Gaucher es la enfermedad por almacenamiento lisosomal más frecuente; es causada por la función defectuosa de la enzima glucosilceramidasa que genera la acumulación de su sustrato, la glucosilceramida. Dado que los signos y síntomas son muy variables y dependen del órgano afectado por el depósito de la glucosilceramida, es relevante conocer los aspectos clave de esta patología para poder dar un diagnóstico acertado y así, un tratamiento oportuno. Caso clínico: Paciente femenina de 50 años con historia de hepatoesplenomegalia, trombocitopenia y dolor óseo. Ante sospecha de una neoplasia se realiza una tomografía con emisión de positrones con focos de hipermetabolismo y citolíticos en médula ósea axial y apendicular, y una biopsia de médula ósea con compromiso del 90 % por histiocitos y evidencia de disminución de actividad de la glucosilceramidasa. Conclusiones: ante signos y síntomas como la esplenomegalia, trombocitopenia y/o dolor óseo, se debe despertar la sospecha clínica que conlleve al tamizaje de la enfermedad de Gaucher, que al ser una enfermedad rara solo si se piensa en ella se podrá hacer un diagnóstico oportuno, y con ello iniciar el tratamiento adecuado que ayude a mejorar la calidad de vida de los pacientes.