Introducción: El descubrimiento del ácido desoxirribonucleico en 1953 marca la diferencia entre la genética clásica que se basaba en la observación clínica para realizar diagnósticos y realizar modificaciones genómicas de forma empírica, lo que desencadenó una serie de aberraciones genéticas que comprometen la dignidad del ser humano y la nueva genética, una era que permitió comprender el punto de partida en los mecanismos de regulación y expresión génica y su papel a la hora de codificar el ADN lo que ha permitido el estudio de enfermedades de origen genético o hereditario y dar un tratamiento orientado. La nueva genética trae consigo novedosas herramientas para objetivar las alteraciones que se presentan ya sea a nivel de los genes, los cromosomas o trastornos multifactoriales y poder realizar su identificación y clasificación de forma pertinente, simplificando la comprensión de estas patologías. Objetivo: Este artículo tiene como objetivo mantener a la comunidad científica actualizada sobre las distintas patologías genéticas y su clasificación teniendo en cuenta la nomenclatura y puntos clave de cada una. Metodología: Se realizó una revisión de artículos científicos en bases de datos como Pubmed, Web of Science, Dynamed y Uptodate, con términos de búsqueda para inteligencia artificial en medicina, investigación clínica, marco legal, principios bioéticos, análisis automatizado, entre otros. No se aplicaron restricciones de idioma. Se utilizaron encabezados de temas médicos (MeSH). Adicionalmente se realizaron búsquedas manuales en listas de referencias, artículos de revisión y literatura gris en busca de artículos relevantes no capturados en la exploración electrónica. Conclusión: La genética humana y sus patologías son de interés constante, ya que mediante su conocimiento se explican diferentes variantes del ADN del proceso de codificación y replicación, conocer las últimas definiciones que abarcan el tema es de gran importancia para su comprensión.