Introducción: El síndrome de Apert (SA), o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito autosómico dominante causado por una mutación en el gen FGFR2, esencial durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y sindactilia. Aunque es poco frecuente, su incidencia es de 1/100,000 a 1/160,000 nacidos vivos, con una prevalencia de 1 a 9 casos por cada 100,000 personas. El diagnóstico prenatal es complejo debido a su similitud con otros síndromes congénitos. Objetivo: Este artículo analiza la caracterización genética y molecular de una paciente diagnosticada con Síndrome de Apert. Metodología: Se obtuvo consentimiento informado y se realizó la historia clínica y examen físico. Se recolectaron muestras de sangre para exámenes paraclínicos y moleculares, así como estudios de imagen. Resultados: Los resultados mostraron características fenotípicas compatibles con el síndrome, como estrabismo, proptosis y craneosinostosis tipo plagiocefalia anterior. Los estudios genéticos detectaron una variante patogénica en el gen FGFR2 (c.755C>G) y una variante de significado incierto (c.532C>T). Discusión: La mutación FGFR2 (c.755C>G) es una de las más frecuentes en el SA y se sugiere que afecta la especificidad del receptor, conduciendo a la supresión de la apoptosis de osteoblastos, resultando en las características fenotípicas del síndrome. Conclusión: Aunque la variante de significado incierto (c.532C>T) presenta características deletéreas, no se han reportado otros casos con esta variante. Actualmente, la paciente no ha presentado deterioro adicional y el pronóstico sigue siendo incierto. Se considera necesario ampliar los estudios moleculares para investigar esta nueva variante y sus implicaciones clínicas.