Objetivo Analizar los reportes de enfermedades huérfanas en Bogotá, con el fin de describir el perfil epidemiológico, a partir de los casos notificados al Sistema de Salud Pública (Sivigila), de enero de 2019 hasta marzo de 2022. Métodos Se realizó un estudio descriptivo y transversal en el que se analizaron los casos notificados al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) en Bogot´á en el periodo comprendido de enero de 2019 y marzo de 2022. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas, distribución de frecuencia y prevalencias y promedios de distintas variables notificadas en las fichas de notificación. Resultados Desde enero de 2019 hasta marzo de 2022 se han notificado al Sivigila en Bogotá 10 399 pacientes con enfermedades huérfanas, de los cuales el 56,25% (5 849) corresponde al sexo femenino y el 43,75% (4 550) al sexo masculino. El 87,10% (9 060) de los casos pertenece al régimen contributivo. La localidad con mayor cantidad de reportes fue Suba con el 15,85% (1 294). Las enfermedades huérfanas más notificadas fueron: la esclerosis múltiple con el 13,1% (1 363), la esclerosis lateral amiotrófica con el 4,04% (421) y el síndrome de Guillain-Barre con el 3,6% (374). Un paciente con una enfermedad huérfana en Bogotá tarda desde que inician sus síntomas hasta obtener un diagnóstico 61,3 meses en promedio (DE 101,9). Conclusiones A partir de la notificación al Sivigila en Bogotá, en comparación con la prevalencia mundial, hay un subregistro de los pacientes con enfermedades huérfanas y el retraso en el diagnóstico de estas enfermedades es evidente.