Logotipo ImpactU
Autor

Newborn screening in Colombia: The experience of a private program in Bogotá

Acceso Abierto

Abstract:

Introducción. En Colombia, el primer programa de tamizaje neonatal, PREGEN, inició labores en el sector privado de Bogotá en 1988. En este artículo se presentan los resultados obtenidos en los últimos años, que, dada la carencia de estos estudios en el país, pueden servir para evaluar la frecuencia de aparición de los trastornos congénitos evaluados y estimar cuáles de ellos deben ser objeto de tamizaje neonatal a nivel nacional.Objetivos. Reportar los resultados del programa de tamizaje PREGEN entre el 2006 y el 2019.Materiales y métodos. Para este análisis se examinaron las bases de datos y otros documentos informativos de PREGEN para el periodo 2006-2019.Resultados. Uno de cada 164 recién nacidos tamizados en el programa PREGEN en Bogotá presentó una variante anormal de la hemoglobina y uno de cada 194 es portador de hemoglobina S. Los siguientes dos trastornos más frecuentes encontrados fueron la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (frecuencia 1:2.231) y el hipotiroidismo congénito (frecuencia 1:3.915).Conclusiones. Las hemoglobinopatías mostraron ser uno de los desórdenes monogénicos más comunes, seguidos por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y el hipotiroidismo congénito. Se calcula que cerca de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, por lo cual es la enzimopatía más común en el mundo. Como ambos desórdenes son más frecuentes en poblaciones de origen africano y confieren algún grado de resistencia a la malaria, es de prever que su tamizaje debe ser de mayor importancia en las zonas con ancestros africanos en Colombia.

Tópico:

Neonatal Health and Biochemistry

Citaciones:

Citations: 0
0

Citaciones por año:

No hay datos de citaciones disponibles

Altmétricas:

Paperbuzz Score: 0
0

Información de la Fuente:

SCImago Journal & Country Rank
FuenteBiomédica
Cuartil año de publicaciónNo disponible
Volumen44
Issue1
Páginas102 - 107
pISSN0120-4157
ISSNNo disponible

Enlaces e Identificadores:

Artículo de revista