Introducción: el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2) se encuentra en el cromosoma Xq28.El síndrome de Rett (SR) se presenta cuando existe una mutación en este gen, el cual afecta predominantemente a mujeres; sin embargo, también puede ocurrir en los hombres.Objetivo: describir las características clínicas de un paciente masculino con SR.Presentación del caso: paciente de siete meses de edad, quien desde el nacimiento tuvo crisis convulsivas.A los cuatro meses presentó regresión del neurodesarrollo, movimientos coreodistónicos, detención de crecimiento cefálico, síntomas disautonómicos y alteraciones en patrón respiratorio, todo lo cual era sugestivo de encefalopatía progresiva.Se descartaron etiologías metabólicas e infecciosas.El estudio genético evidenció variante patogénica c.806del (p.Gly269Alafs*20) en MECP2, comprobando el diagnóstico de SR.El paciente continuó con deterioro