El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es de herencia autosómica dominante y la mayoría de los casos reportados son de novo. En la literatura global existen reportados menos de 300 casos, dado la escasez en el número de casos su prevalencia e incidencia exactas son desconocidas. Sus manifestaciones clínicas se caracterizan por la triada de discapacidad intelectual, rasgos faciales toscos e hipoplasia del quinto dedo. En este estudio describiremos el abordaje diagnóstico de un caso pediátrico de síndrome de Coffin-Siris con variante probablemente patogénica en el gen SMARCA4 con manifestaciones clásicas de esta patología y otras no tan frecuentes como el paladar hendido.